تخيل أن يخونك جسدك وتصبح أبسط الأفعال مثل رفع كوب ماء أمرًا شاقًا لا تستطيع تأديته، أو أن ترى طفلك يكبر أمامك لكن على عكس المتوقع يصبح أضعف، هذا هو مرض ضمور العضلات للأسف، ضيف ثقيل يأتي فجأة ليقلب حياتك رأسًا على عقب.

في الآونة الأخيرة ازداد الوعي بمرض الضمور العضلي الشوكي، خصوصًا بعد الحمالات الواسعة على مواقع التواصل الاجتماعي لمحاولة إنقاذ الأطفال المصابين بهذا المرض من خلال توفير تكلفة حقنة العلاج التي تعد طوق النجاه بالنسبة لهم.

لكن ما هو مرض ضمور العضلات؟ وما أسباب الإصابة به؟ ولماذا تكلفة علاج الضمور العضلي عالية جدًا هكذا؟ ذلك ما ستعرفه في هذا المقال.. فقط تابع القراءة.

ماهو مرض الضمور العضلي الشوكي؟

مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو حالة وراثية تُسبب ضعف العضلات وضمورها (حيث تصبح العضلات أصغر)، ويحدث بسبب فقدان نوع معين من الخلايا العصبية في الحبل الشوكي تُسمى الخلايا العصبية الحركية السفلية، والتي تتحكم في حركة العضلات.

بدون هذه الخلايا العصبية الحركية، لا تتلقى العضلات الإشارات العصبية الصحيحة التي تجعلها تتحرك؛ ومن ثم تصبح العضلات أصغر وأضعف مع الوقت.

للأسف يميل مرض ضمور العضلات الشوكي إلى التفاقم مع مرور الوقت، وتصبح الحالة خطيرة وميؤسًا منها ما لم تتلقى العلاج في الوقت المناسب.

ما أسباب مرض ضمور العضلات الشوكي؟

ضمور العضلات الشوكي (SMA) هي حالة وراثية، مما يعني أنك ترث الجينات المسببة لهذا المرض من والديك.

عندما تنتقل إليك هذه الجينات المتحورة يحدث خلل في إنتاج بروتين يسمي (SMN) ينتج عنه ضعف وموت الخلايا العصبية الحركية التي تغذي العضلات وبناءً عليه ضمور العضلات وتلفها.

تعرف على أبرز طرق علاج التبول اللاإرادي

ما أخطر أنواع ضمور العضلات؟

توجد عدة أنواع مختلفة من ضمور العضلات الشوكي (SMA)، والتي تبدأ في أعمار مختلفة، وبرغم أن جميعها تسبب ضعفًا في العضلات وصعوبة في الحركة، لكن مدى سوء هذه المشكلة يختلف حسب كل نوع.

يمكن تصنيف أنواع الضمور العضلي الشوكي بناءً على عمر ظهور المرض، بالإضافة إلى شدته، وهي كالآتي:

• النوع 0 من SMA (النوع الخلقي): هذا نوع نادر يؤثر على الجنين قبل الولادة، وعادةً يصاب الطفل بفشل في الجهاز التنفسي، وتحدث الوفاة عادةً عند الولادة أو خلال الشهر الأول من الحياة.
• ضمور العضلات الشوكي النوع الأول: 60% من الحالات تكون من هذا النوع الأول، وتظهر الأعراض خلال الأشهر الستة الأولى من الحياة، وعادة يموت الطفل قبل أن يصل عمر سنتين.
• النوع 2 (SMA المتوسط): تظهر أعراض هذا النوع بين ستة أشهر و18 شهرًا من الحياة، وحوالي 70% من الأشخاص المصابين به سيبقون على قيد الحياة حتى سن 25 عامًا، ويعيش البعض منهم حتى سن الثلاثينيات،وتكون مشاكل الجهاز التنفسي هي السبب الرئيسي للوفاة.
• SMA من النوع 3 (النوع المعتدل): تظهر أعراض النوع 3 من SMA بعد أول 18 شهرًا من حياة الطفل، وتشمل الأعراض غالبًا ضعف عضلات الأطراف السفلية، مما يؤدي إلى صعوبة المشي، وعادة لا توجد مشاكل في التنفس أو خطر من الوفاة.
• SMA النوع 4 (للبالغين): هذا هو أخف أشكال SMA، ولا يظهر عادة إلا بعد سن 21 عامًا. وتتقدم أعراض ضعف العضلات ببطء، لذلك يظل معظم الأشخاص المصابين به قادرين على الحركة رغم المرض.

لا يتأثر الذكاء والقدرة على التعلم بأي نوع من أنواع مرض ضمور العضلات الشوكي SMA.

إليك كيف يدعم ايفالكس مكمل غذائي للاطفال نمو الدماغ

ما أعراض ضمور العضلات الشوكي؟

بشكل عام، فإن العرض الرئيسي لمرض ضمور العضلات الشوكي هو ضعف العضلات، وعادة تكون في العضلات الأقرب إلى مركز الجسم مثل عضلات الكتف والظهر والحوض.

تختلف شدة الأعراض بناءً على نوع المرض والعمر الذي يبدأ فيه، ويمكننا باختصار قول أنه كلما ظهرت الأعراض في وقت متأخر من العمر، كانت أقل شدة.

اعراض الضمور العضلي الشوكي عند الاطفال

يمكننا تقسيم أعراض ضمور العضلات عند الأطفال بناءً على شدتها ونوع المرض سواء كان من النوع الأول أو الثاني أو الثالث.

تظهر أعراض مرض ضمور العضلات من النوع الأول على الطفل بداية من عمر 6 أشهر وتكون كالآتي:

1. عدم القدرة على الجلوس بدون دعم.
2. ضعف العضلات وصعوبة تحريك الجسم.
3. نمط تنفس غير طبيعي ويكون الصدر على شكل جرس.
4. صعوبة في البلع، مما قد يؤدي إلى مشاكل في النمو (فشل النمو).
5. ضعف عضلات الوجه، وعادة يتطور هذا في وقت لاحق من المرض.
6. بسبب مشاكل التنفس يكون الطفل عرضة للوفاة في خلال أول سنتين من حياته ما لم يتلقى العلاج في الوقت المناسب.

اعراض مرض الضمور العضلي عند الاطفال من النوع الثاني تبدأ في الظهور بين 6 و18 شهرًا من عمر الطفل، وتشمل الآتي:

• ضعف تدريجي في عضلات الساق أكثر من العضلات الأخرى.
• اعوجاج العمود الفقري وبالتالي اعوجاج الجسم بشكل عام.
• ضعف عضلات الصدر مما يؤدي إلى مشاكل في التنفس.
• تصلب مفصل الفك السفلي وبالتالي حدوث خلل في الأكل.
• حدوث تقلصات في المفاصل.
• يستطيع الطفل الجلوس والوقوف والمشي لكن بمساعدة.

اعراض ضمور العضلات عند الاطفال من النوع الثالث تكون أخف كثيرًا؛ إذ تتضمن بشكل أساسي ضعف عضلات الساق بشكل تدريجي مما يسبب فقط صعوبة في المشي دون مشاكل في التنفس، وأيضًا ضعف عضلات الذراع لكن بشكل أقل.

أعراض ضمور العضلات عند الكبار

تبدأ أعراض مرض ضمور العضلات عند الكبار عادة بعد سن 35 عامًا؛ إذ يكون المرض من النوع الرابع، وهذا النوع يتميز بأن الأعراض تتطور ببطء لذا تكون بسيطة وعبارة عن ضعف تدريجي في عضلات الساق، وحتى أن بعض الأشخاص لا يعرفون أنهم مصابون به حتى بعد سنوات من ظهور الأعراض.

ما كيفية اكتشاف مرض ضمور العضلات؟

تتشابه أعراض ضمور العضلات الشوكي مع أعراض عدد من الأمراض الأخرى التي تصيب العضلات، وعادة ما يحدث التشخيص بعد أن يكون الطفل ظهرت عليه الأعراض بالفعل وبدأ المرض في التطور للأسف.

يمكن تشخيص الضمور العضلي الشوكي من خلال عدة اختبارات تشمل الآتي:

1. الاختبارات الجينية من خلال فحص الدم للبحث عن طفرات في جين SMN على الكروموسوم الخامس.
2. تخطيط كهربية العضلات (EMG) لفحص طريقة استقبال العضلات للإشارات من الأعصاب.
3. الفحص المجهري لقطعة من العضلات بعد إزالتها (Muscle biopsy).
4. فحص كيناز الكرياتين (CPK) في الدم، وهو إنزيم تطلقه العضلات المتدهورة في مجرى الدم، لكن مستوياته تكون طبيعية عادةً مع ضمور العضلات الشوكي، على عكس الاضطرابات العصبية العضلية الأخرى.

تعرف على حقيقة مرض حمى البحر المتوسط العائلية وكيف يمكن علاجها

هل يمكن تشخيص ضمور العضلات الشوكي أثناء الحمل؟

إذا كنت حاملاً ولديك تاريخ عائلي للإصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي، فقد يقترح الطبيب إجراء الاختبار الجيني قبل الولادة للتحقق مما إذا كان الجنين مصابًا بهذه الحالة أم لا.

تشمل الاختبارات قبل الولادة لضمور العضلات الشوكي ما يلي:

• سحب كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي وفحصها، ويمكن إجراء هذا الاختبار بعد الأسبوع 14 من الحمل.
• أخذ عينة من أنسجة المشيمة وفحصها، وذلك يمكن عمله من الأسبوع العاشر من الحمل.

ما علاج مرض ضمور العضلات الوراثي؟

للأسف لا يوجد علاج يضمن الشفاء التام من مرض ضمور العضلات الشوكي، لكن خلال السنوات الأخيرة تطورت العلاجات بشكل ملحوظ ووافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على بعض الأدوية التي تساهم في تحسين أعراض المرض وتقليل المضاعفات.

يشمل علاج الضمور العضلي الأدوية الآتية:

• دواء زولجنسما (Zolgensma) الذي يعد أغلى علاج في العالم إذ تبلع تكلفته 2 مليون دولار تقريبًا.
• دواء نوسينورسين (Nusinersen).
• دواء ريسديبلام (Risdiplam).

سنوضح فيما يلي كيف يختلف كل دواء منهم عن الآخر في طريقة عمله وأخذه.

حقنة ضمور العضلات الشوكي

يعد دواء زولجنسما (Zolgensma) نقطة فارقة في حياة الأطفال المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي الوراثي؛ فهي عبارة عن دواء يُحقن عبر الوريد مرة واحدة فقط في الأطفال قبل سن عامين ويستبدل الجين المعيب المسبب للمرض بجين آخر سليم؛ ومن ثم يقلل بشكل كبير من تتطور المرض.

توجد حقنة أخرى لعلاج ضمور العضلات الشوكي تسمى نوسينورسين (Nusinersen) تختلف في عملها عن حقنة زولجنسما؛ إذ تسمح للجسم بصنع المزيد من جين SMN2 السليم وهذا يجعل العضلات أقوى ويقلل من شدة المرض وتُبطء بشكل كبير من تتطوره، وهذه تؤخذ في السائل حول الحبل الشوكي وتحتاج منها عدة جرعات متتالية كل عدة أشهر.

بينما دواء ريسديبلام (Risdiplam) فهو علاج يؤخذ عن طريق الفم ويمنع جينات SMN2 من تعطيل إنتاج البروتين، مما يسمح للبروتين بالوصول إلى الخلايا العصبية بشكل أفضل.

كم تكلفة علاج الضمور العضلي؟

للأسف سعر حقنة الضمور العضلي الشوكي زولجنسما (Zolgensma) مرتفع جدًا؛ إذ يصل إلى 2 مليون دولار تقريبًا، وهذا لأن العلاج يغير حياة المريض تمامًا إلى الأفضل، كما أنه يجب أخذه قبل أن يبلغ الطفل عمر سنتين.

العلاجات الأخرى التي ذكرناها أيضًا غالية وتبلغ تكلفتها آلاف الدولارات لكنها أقل بالطبع من تكلفة زولجنسما.

كيف يمكن التعايش مع ضمور العضلات الشوكي للكبار؟

تشمل علاجات مرض الضمور العضلي الشوكي إدارة الأعراض أيضًا بوسائل مختلفة، ومنها ما يلي:

1. العلاج الطبيعي، الذي يمكن أن يساعد في تحسين الوضع والقدرة على الحركة.
2. استخدام الأجهزة المساعدة مثل الدعامات والمشايات والكراسي المتحركة.
3. إذا كان هناك مشاكل في البلع يمكن استخدام أنبوب التغذية.
4. المتابعة مع أخصائي تخاطب لعلاج صعوبات الكلام.
5. التهوية المساعدة لمشاكل التنفس.

إليك أبرز علامات مقاومة الأنسيولين وكيف يمكن إدارتها

هل يؤثر مرض ضمور العضلات على ذكاء الطفل؟

لا تتأثر قدرات الطفل الذهنية بأي نوع من أنواع مرض ضمور العضلات الشوكي SMA، ويمكنه تلقي التعليم بصورة طبيعية مادام الوضع مناسب لذلك.

هل توجد حالات شفيت من ضمور العضلات؟

نعم، تشير معظم النتائج إلى أن الأطفال الذين تلقوا علاج الضمور العضلي الشوكي زولجنسما (Zolgensma) كان تتطور المرض لديهم ضعيف جدًا ولم يؤثر عليهم بشكل كبير مما منحهم حياة أفضل بكثير ومنع تدهور الحالة كما كان سيحدث إذا لم يتلقوا العلاج.

مازالت الأبحاث قائمة لمعرفة مدى فاعلية العلاجات على المدى البعيد، وهناك أمل بأن تتوفر علاجات أخرى فعالة وبسعر مناسب لمعظم المرضى.

ما مضاعفات الضمور العضلي؟

مع مرور الوقت، يعاني الأطفال المصابون بـ SMA من ضعف عضلي تدريجي وفقدان السيطرة على العضلات، وهذا يسبب عدة مشاكل تشمل المضاعفات المحتملة:

• كسور العظام.
• خلع الورك والكتف.
• اعوجاج العمود الفقري.
• التهابات الصدر، مثل الالتهاب الرئوي التنفسي.
• سوء التغذية والجفاف بسبب مشاكل الأكل والبلع.
• ضعف الرئتين ومشاكل التنفس التي قد تتطلب دعم التنفس (التهوية).

مشاكل التنفس ومضاعفاتها هي السبب الرئيسي للوفاة لمعظم المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي.

مرض الضمور العضلي الشوكي من الحالات الصعبة التي تؤثر في حياة الشخص بشكل كبير للأسف وتجعله غير قادرًا حتى على الجلوس وحده دون مساعدة أو دعم، لكن مع تطور العلم وظهور علاجات مختلفة هناك بريق أمل واضح يجعلنا نأمل أن يكون جميع المصابين بهذا المرض لديهم فرصة على التعافي منه.